TMAU - trimetyloaminuria

  Tuż przed Dniem Chorób Rzadkich 2017 badanie przeprowadzone przez Monell Center i współpracujące instytucje dostarcza nowego wglądu w przyczyny trimetyloaminury (TMAU), genetycznie przenoszonego zaburzenia metabolicznego, które prowadzi do gromadzenia się substancji chemicznej pachnącej jak gnijące ryby. Chociaż TMAU przypisano wyłącznie mutacjom w pojedynczym genie zwanym FMO3 , nowe badanie połączyło podejście sensoryczne i genetyczne w celu zidentyfikowania dodatkowych genów, które mogą przyczyniać się do TMAU. Odkrycia wskazują, że testy genetyczne w celu identyfikacji mutacji w genie FMO3 mogą nie wystarczyć do zidentyfikowania przyczyny wszystkich przypadków TMAU. TMAU jest klasyfikowana jako „rzadka choroba”, co oznacza, że ​​dotyka mniej niż 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych. Jednak faktyczna częstość jego występowania pozostaje niepewna, po części z powodu niejednoznacznych technik diagnostycznych. „Nasze odkry

  Charakterystyka kliniczna: Pierwotna trimetyloaminuria charakteryzuje się rybim zapachem przypominającym zapach zgniłych lub rozkładających się ryb, który jest wynikiem nadmiernego wydalania trimetyloaminy z moczem, oddechem, potem i płynami rozrodczymi. Z trimetyloaminurią nie są związane żadne objawy fizyczne. Osoby dotknięte chorobą wydają się normalne i zdrowe; Jednak nieprzyjemny zapach często powoduje problemy społeczne i psychologiczne. Objawy są zwykle obecne od urodzenia i mogą się nasilać w okresie dojrzewania. U kobiet objawy są bardziej nasilone tuż przed i podczas miesiączki, po przyjęciu doustnych środków antykoncepcyjnych oraz w okresie menopauzy. Diagnoza / badanie: Rozpoznanie pierwotnej trimetyloaminurii ustala się u probanda, który: Wydala (w normalnych warunkach żywieniowych) z moczem ponad 10% całkowitej trimetyloaminy (TMA) w postaci wolnej aminy; i Ma bialleliczne (homozygotyczne lub złożone heterozygotyczn

  Wpływ suplementów diety, węgla aktywowanego i chlorofiliny miedzi na wydalanie trimetyloaminy z moczem u japońskich pacjentów z trimetyloaminurią    Trimetyloaminuria (TMAU) to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się niezdolnością do utleniania i przekształcania pochodzącej z pożywienia trimetyloaminy (TMA) w N-tlenek trimetyloaminy (TMAO). Zaburzenie to zostało stosunkowo dobrze udokumentowane w populacjach europejskich i północnoamerykańskich, ale nie pojawiły się żadne raporty dotyczące pacjentów w Japonii. Zidentyfikowaliśmy siedem Japończyków, którzy wykazywali niską zdolność metaboliczną do przekształcania TMA w jego bezwonny metabolit, TMAO. Zdolność metaboliczna, określona przez stężenie TMAO wydalanego z moczem podzielone przez stężenie TMA i stężenie TMAO, u tych siedmiu osób wahała się od 70 do 90%. W przeciwieństwie do tego, nie zbadano zdrowych osób kontrolnych z mniej niż 95% zdolności metabolicznej do przekształcania TMA w TMAO

 Trimetyloaminuria reagująca na ryboflawinę u pacjenta z homocystynurią podczas leczenia betainą (Nieprzyjemny zapach ciała mimo mycia) Opis 17-letnia pacjentka z homocystynurią niereagującą na pirydoksynę, leczona 20 g betainy dziennie, rozwinęła silny zapach ciała, który opisywano jako rybopodobny. Zmierzono trimetyloaminę w moczu (TMA) i stwierdzono, że jest ona znacznie zwiększona. Analiza mutacji DNA wykazała homozygotyczność wspólnego wariantu allelicznego w genie kodującym enzym utleniający TMA FMO3. Bez zmiany diety i leczenia betainą ryboflawinę podawano w dawce 200 mg na dobę. Jej przyjaciele i rodzina zauważyli natychmiastową poprawę w zapachu, a TMA w moczu znacznie się zmniejszyła, chociaż nadal przekraczała normalny zakres. Stopniowe dalsze zmniejszanie TMA (i zapachu) następowało podczas przyjmowania ryboflawiny. Przez cały ten okres, zgodność betainy została wykazana poprzez pomiar wydalania dimetylog